中新網(wǎng)四川新聞3月12日電 (王鵬 茍鵬)記者12日從成都市婦女兒童中心醫(yī)院獲悉，一位13歲的法布雷病患兒近日在該醫(yī)院接受了酶替代治療。這也是國(guó)家醫(yī)保新政——國(guó)談罕見病特效藥“雙通道”管理機(jī)制落地后，四川省首例法布雷病酶替代治療。
對(duì)癥用藥“不對(duì)癥” 最終確診罕見病
“本次接受治療的小患者是因?yàn)椤L(zhǎng)遲緩’來到醫(yī)院就診的，在此之前他已經(jīng)在其他醫(yī)院對(duì)癥用藥�！背啥际袐D女兒童中心醫(yī)院兒童遺傳內(nèi)分泌科主任程昕然說，經(jīng)過醫(yī)生的仔細(xì)查體，發(fā)現(xiàn)患兒存在特殊面容，詢問病史后，除偶發(fā)腿痛，無其他特殊癥狀。
程昕然介紹，鑒于患兒屬于特殊的“矮小癥”，需警惕以生長(zhǎng)遲緩為臨床表型的遺傳性疾病，因此讓患兒停用藥物，住院查找病因，最終確診為法布雷病。
據(jù)了解，法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積癥，發(fā)病率約為十萬分之一，2018年列入中國(guó)首批罕見病目錄。由于該病罕見、臨床表現(xiàn)多樣、癥狀無特異性、臨床醫(yī)生認(rèn)識(shí)不足等原因，患者常被誤診為矮小癥、慢性腎炎、血管炎、周圍神經(jīng)病、心肌病而輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院求治，從首發(fā)癥狀出現(xiàn)到確診平均約延遲15年。如無特效治療，患者多因腎功能衰竭、心力衰竭、心律失�；蛞蛑袠猩窠�(jīng)系統(tǒng)受累而偏癱致殘或致命。該病還可導(dǎo)致很多危及生命的并發(fā)癥，如腦卒中、肥厚型心肌病等。
特效藥“雙通道”落地 為患兒送上“及時(shí)雨”
據(jù)悉，目前法布雷病最有效的方法是酶替代治療。2020年該病特效藥進(jìn)入中國(guó)，但年治療費(fèi)用高達(dá)百萬元，患者難以承受。2022年1月1日起，新版國(guó)家醫(yī)保目錄正式執(zhí)行，7款罕見病藥物經(jīng)歷“靈魂砍價(jià)”進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保談判目錄，其中就包含治療法布雷病的特效藥物阿加糖酶α注射用濃溶液。
“‘雙通道’落地后，我們立即啟動(dòng)了臨時(shí)采購程序，醫(yī)學(xué)裝備部也為患兒開設(shè)特殊精密輸液器外購審批通道，經(jīng)過多學(xué)科討論，我們?yōu)檫@次酶替代治療建立了預(yù)案�！背剃咳桓嬖V記者，該患兒3月10日在兒童遺傳及內(nèi)分泌科接受了首次酶替代治療，首次輸注很順利，今后將每半月進(jìn)行一次輸注治療。
據(jù)了解，通過國(guó)談醫(yī)保新政后，法布雷病患者年治療費(fèi)用從66萬元降低至13萬元，且經(jīng)過醫(yī)保報(bào)銷，做到年治療費(fèi)用自付1萬余元，極大減輕了家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。(完)
