中新網(wǎng)四川新聞2月28日電(王歡 姚雯君)每年2月最后一天是“國際罕見病日”，今年已是第16個年頭。今年“國際罕見病日”的主題是——“讓罕見被看見”。
“被看見”是長期以來罕見病患者的訴求，因為罕見病又被稱為“孤兒病”，是指僅在極少數(shù)人身上發(fā)生的稀罕病癥，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。
目前全球范圍內(nèi)已知的罕見病病種超過7000種，病種多，不易察覺，治療困難，其中80%是遺傳病。因此，罕見病患者“被看見”的愿望十分強烈。
在成都市婦女兒童中心醫(yī)院，有這樣一群人，一直注視著他們……
成立25年阻擊77種罕見病 照顧數(shù)百個罕見病患兒
時間回到2019年“國際罕見病日”這天。在成婦兒舉辦的大型義診咨詢活動中，兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝科的醫(yī)生看到了兩張熟悉的面孔——剛出生不久便被診斷為“甲基丙二酸血癥(維生素B12有效型)”的波波(化名)，和出生即被診斷為“楓糖尿病”的瑞寶(化名)。
兩個孩子年紀相仿，他們的生命時光也曾在成婦兒病房里交織。
在波波被診斷為“甲基丙二酸血癥”前，孩子父母連這種病的名字都沒聽說過，醫(yī)院兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝科主任程昕然光是對他們解釋楚就花了近一個小時：這種病的患兒體內(nèi)缺乏一種酶，導致消化食物后產(chǎn)生的甲基丙二酸等代謝產(chǎn)物異常蓄積，影響發(fā)育甚至危害生命。在程昕然團隊的鼓勵下，一家人5年來堅持治療、評估、隨訪，現(xiàn)在波波和雙胞胎弟弟一起上幼兒園大班，身高、體重和弟弟相差無幾，智力水平與同齡正常兒童無異，身體各臟器的功能也在正常指標范圍。
患有“楓糖尿病”的瑞寶，則是同樣由于基因異常導致體內(nèi)缺乏新陳代謝的一種必要酶，體內(nèi)會含有大量分支氨基酸通過尿液中排出來，散發(fā)楓糖漿的味道。但在程昕然團隊的照顧下，瑞寶不僅沒有發(fā)生智力障礙等并發(fā)癥，反而一直在健康長大，智力、體格發(fā)育都很好。
雖然從一出生就被賦予了不同的命運，但這些孩子又是幸運的。自從1998年成婦兒成立兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝科開始，許多罕見病孩子在這里“被看見”“被重視”“被治療”。
截至目前，成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科已接診罕見病病種77種，其中代謝性疾病27種，綜合征32種，其它病種18種，共計數(shù)百例。
多學科攜手 MDT模式讓罕見病更容易“被看見”
罕見病群體雖然“小眾”，加在一起人數(shù)卻不少�！吨袊币姴《x研究報告2021》顯示，我國罕見病患者約2000萬人。根據(jù)罕見病研究組織在廣東開展的一項抽樣調(diào)查顯示，罕見病患者的診斷周期平均是兩年多，診斷困難、延誤診治是常態(tài)。
為什么會有很多罕見病沒有“被看見”？原因之一是“火眼金睛”的醫(yī)生太少了。罕見病會在身體多系統(tǒng)表現(xiàn)出癥狀，單一�？频尼t(yī)生很難了如指掌，唯有MDT(多學科診療)模式才有機會讓罕見病患者及時“被看見”。
2021年10月，在全院多個學科團隊十余年來在兒童罕見病診斷、治療、管理等累積經(jīng)驗的基礎上，成都市婦女兒童中心醫(yī)院正式啟動了兒童罕見病MDT門診，為疑難罕見病患兒提供更加精準化、個體化和更便捷的醫(yī)療服務。
兒童罕見病MDT接診的第一位(對)患者，是兩位“雌雄莫辯”的“姐妹”，7歲的姐姐和4歲的妹妹都出現(xiàn)了外生殖器發(fā)育異常，經(jīng)過一系列的檢查與診斷，姐妹倆在兒童罕見病MDT雙雙被診斷為性發(fā)育異常(DSD)。
專家團隊經(jīng)過討論，建議小姐妹繼續(xù)藥物治療，待激素水平穩(wěn)定后聯(lián)合心理科做心理評估及心理認知，評估生長潛能及生育功能，再綜合決定孩子的性別，明確手術時機……在這間診室里，專家們鄭重地為兩個稚嫩的生命一點點畫出藍圖。
目前，兒童罕見病(MDT)多學科聯(lián)合門診每周二固定開診，通過“成都掌上婦幼”可掛號，每周放5-10個號。兒童罕見病MDT團隊下設消化、呼吸、血液、神經(jīng)、心血管、免疫、腎臟、內(nèi)分泌、新生兒、PICU等專業(yè)組，讓罕見病患兒在就診時有路可尋，幫助他們從“養(yǎng)不大”到“長時間生活”、從沒有“藥物”到“有藥可治”，甚至“正常工作、結(jié)婚生子”，成為獨立的“社會人”。
戰(zhàn)勝罕見病之路：拓展知識邊界，與死神賽跑
在已知的7000余種罕見病中，已有批準治療藥物或方案的病種不足10%，是14歲以下兒童死亡的主要原因之一。不斷更新知識了解技術，不斷拓展對疾病的認知邊界并與死神賽跑，是成婦兒治療罕見病醫(yī)護人員不變的追求。
2021年，兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝科開啟了為期三年的GnRH脈沖泵治療低促性腺激素性性腺功能減退癥患兒的臨床應用研究項目，力爭在罕見病的臨床治療上取得新的突破。
2022年3月，一位13歲的法布雷病患兒在成都市婦女兒童中心醫(yī)院接受了酶替代治療，成為國家談判罕見病特效藥“雙通道”管理機制落地后，四川省首例法布雷病酶替代治療病例。
2022年6月，罕見病創(chuàng)新靶向治療藥物“布羅索尤單抗”在成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝科開出四川第一張?zhí)幏絾巍?/p>
從2008年發(fā)起第一個“國際罕見病日”到現(xiàn)在，已經(jīng)過去了整整15年。這15年間，有很多像成婦兒罕見病MDT團隊一樣的人，一直在為加強罕見病患者群體的保障而不斷努力，才有了現(xiàn)在的多種罕見病用藥進醫(yī)保、國家罕見病患者登記系統(tǒng)建立等充滿希望的變化在發(fā)生。
程昕然說，罕見病不僅僅是醫(yī)療健康問題，更是亟待解決的社會問題。未來，成婦兒罕見病多學科團隊還將繼續(xù)擔當對于全川患者的社會責任，希望在全社會的共同努力下，有朝一日，罕見病不再是“孤兒病”，罕見病患者不再孤單。(完)
