中新網(wǎng)四川新聞2月28日電(王歡 姚雯君)每年2月最后一天是“國際罕見病日”，今年已是第16個年頭。今年“國際罕見病日”的主題是——“讓罕見被看見”。
“被看見”是長期以來罕見病患者的訴求，因為罕見病又被稱為“孤兒病”，是指僅在極少數(shù)人身上發(fā)生的稀罕病癥，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。
目前全球范圍內(nèi)已知的罕見病病種超過7000種，病種多，不易察覺，治療困難，其中80%是遺傳病。因此，罕見病患者“被看見”的愿望十分強(qiáng)烈。
在成都市婦女兒童中心醫(yī)院，有這樣一群人，一直注視著他們……
成立25年阻擊77種罕見病 照顧數(shù)百個罕見病患兒
時間回到2019年“國際罕見病日”這天。在成婦兒舉辦的大型義診咨詢活動中，兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝科的醫(yī)生看到了兩張熟悉的面孔——剛出生不久便被診斷為“甲基丙二酸血癥(維生素B12有效型)”的波波(化名)，和出生即被診斷為“楓糖尿病”的瑞寶(化名)。
兩個孩子年紀(jì)相仿，他們的生命時光也曾在成婦兒病房里交織。
在波波被診斷為“甲基丙二酸血癥”前，孩子父母連這種病的名字都沒聽說過，醫(yī)院兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝科主任程昕然光是對他們解釋楚就花了近一個小時：這種病的患兒體內(nèi)缺乏一種酶，導(dǎo)致消化食物后產(chǎn)生的甲基丙二酸等代謝產(chǎn)物異常蓄積，影響發(fā)育甚至危害生命。在程昕然團(tuán)隊的鼓勵下，一家人5年來堅持治療、評估、隨訪，現(xiàn)在波波和雙胞胎弟弟一起上幼兒園大班，身高、體重和弟弟相差無幾，智力水平與同齡正常兒童無異，身體各臟器的功能也在正常指標(biāo)范圍。
患有“楓糖尿病”的瑞寶，則是同樣由于基因異常導(dǎo)致體內(nèi)缺乏新陳代謝的一種必要酶，體內(nèi)會含有大量分支氨基酸通過尿液中排出來，散發(fā)楓糖漿的味道。但在程昕然團(tuán)隊的照顧下，瑞寶不僅沒有發(fā)生智力障礙等并發(fā)癥，反而一直在健康長大，智力、體格發(fā)育都很好。
雖然從一出生就被賦予了不同的命運，但這些孩子又是幸運的。自從1998年成婦兒成立兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝科開始，許多罕見病孩子在這里“被看見”“被重視”“被治療”。
截至目前，成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科已接診罕見病病種77種，其中代謝性疾病27種，綜合征32種，其它病種18種，共計數(shù)百例。
多學(xué)科攜手 MDT模式讓罕見病更容易“被看見”
罕見病群體雖然“小眾”，加在一起人數(shù)卻不少�！吨袊币姴《x研究報告2021》顯示，我國罕見病患者約2000萬人。根據(jù)罕見病研究組織在廣東開展的一項抽樣調(diào)查顯示，罕見病患者的診斷周期平均是兩年多，診斷困難、延誤診治是常態(tài)。
為什么會有很多罕見病沒有“被看見”？原因之一是“火眼金睛”的醫(yī)生太少了。罕見病會在身體多系統(tǒng)表現(xiàn)出癥狀，單一專科的醫(yī)生很難了如指掌，唯有MDT(多學(xué)科診療)模式才有機(jī)會讓罕見病患者及時“被看見”。
2021年10月，在全院多個學(xué)科團(tuán)隊十余年來在兒童罕見病診斷、治療、管理等累積經(jīng)驗的基礎(chǔ)上，成都市婦女兒童中心醫(yī)院正式啟動了兒童罕見病MDT門診，為疑難罕見病患兒提供更加精準(zhǔn)化、個體化和更便捷的醫(yī)療服務(wù)。
兒童罕見病MDT接診的第一位(對)患者，是兩位“雌雄莫辯”的“姐妹”，7歲的姐姐和4歲的妹妹都出現(xiàn)了外生殖器發(fā)育異常，經(jīng)過一系列的檢查與診斷，姐妹倆在兒童罕見病MDT雙雙被診斷為性發(fā)育異常(DSD)。
專家團(tuán)隊經(jīng)過討論，建議小姐妹繼續(xù)藥物治療，待激素水平穩(wěn)定后聯(lián)合心理科做心理評估及心理認(rèn)知，評估生長潛能及生育功能，再綜合決定孩子的性別，明確手術(shù)時機(jī)……在這間診室里，專家們鄭重地為兩個稚嫩的生命一點點畫出藍(lán)圖。
目前，兒童罕見病(MDT)多學(xué)科聯(lián)合門診每周二固定開診，通過“成都掌上婦幼”可掛號，每周放5-10個號。兒童罕見病MDT團(tuán)隊下設(shè)消化、呼吸、血液、神經(jīng)、心血管、免疫、腎臟、內(nèi)分泌、新生兒、PICU等專業(yè)組，讓罕見病患兒在就診時有路可尋，幫助他們從“養(yǎng)不大”到“長時間生活”、從沒有“藥物”到“有藥可治”，甚至“正常工作、結(jié)婚生子”，成為獨立的“社會人”。
戰(zhàn)勝罕見病之路：拓展知識邊界，與死神賽跑
在已知的7000余種罕見病中，已有批準(zhǔn)治療藥物或方案的病種不足10%，是14歲以下兒童死亡的主要原因之一。不斷更新知識了解技術(shù)，不斷拓展對疾病的認(rèn)知邊界并與死神賽跑，是成婦兒治療罕見病醫(yī)護(hù)人員不變的追求。
2021年，兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝科開啟了為期三年的GnRH脈沖泵治療低促性腺激素性性腺功能減退癥患兒的臨床應(yīng)用研究項目，力爭在罕見病的臨床治療上取得新的突破。
2022年3月，一位13歲的法布雷病患兒在成都市婦女兒童中心醫(yī)院接受了酶替代治療，成為國家談判罕見病特效藥“雙通道”管理機(jī)制落地后，四川省首例法布雷病酶替代治療病例。
2022年6月，罕見病創(chuàng)新靶向治療藥物“布羅索尤單抗”在成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝科開出四川第一張?zhí)幏絾巍?/p>
從2008年發(fā)起第一個“國際罕見病日”到現(xiàn)在，已經(jīng)過去了整整15年。這15年間，有很多像成婦兒罕見病MDT團(tuán)隊一樣的人，一直在為加強(qiáng)罕見病患者群體的保障而不斷努力，才有了現(xiàn)在的多種罕見病用藥進(jìn)醫(yī)保、國家罕見病患者登記系統(tǒng)建立等充滿希望的變化在發(fā)生。
程昕然說，罕見病不僅僅是醫(yī)療健康問題，更是亟待解決的社會問題。未來，成婦兒罕見病多學(xué)科團(tuán)隊還將繼續(xù)擔(dān)當(dāng)對于全川患者的社會責(zé)任，希望在全社會的共同努力下，有朝一日，罕見病不再是“孤兒病”，罕見病患者不再孤單。(完)
