中新網(wǎng)四川新聞2月28日電 (劉夢)“瓷娃娃、黏寶寶、玻璃人、月亮天使等，這些看似美麗的名稱，其實都是罕見病。我國發(fā)布的罕見病名錄中，80%為遺傳性疾病……”2月27日，在綿陽市中心醫(yī)院生命廣場舉辦的MDT多學(xué)科義診活動中，該院多個科室的專家現(xiàn)場為群眾解答罕見病相關(guān)問題，進(jìn)一步提高公眾對罕見病及罕見病群體的認(rèn)識。
開展科普宣傳只是綿陽市中心醫(yī)院高度重視罕見病防治的一個縮影，作為四川省區(qū)域醫(yī)療中心，近年來，該院在綿陽率先成立疑難罕見病中心，同時發(fā)揮“頭雁”示范作用，搭平臺、聚資源，不斷助力提升川西北區(qū)域疑難罕見病診療能力。
讓“罕見”被“看見” 率先成立疑難罕見病中心
“罕見病，是指那些患病率小于萬分之一的疾病�！本d陽市中心醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任鄒晉梅介紹，罕見病具有種類繁多、診斷困難、治療手段有限、治療成本高昂、社會關(guān)注度不足等特點，“目前我國在罕見病診治方面已經(jīng)取得了一些重要進(jìn)展，但也面臨著不少挑戰(zhàn)�！�
讓鄒晉梅記憶猶新的一個病例，還得追溯到2018年，患者羅先生因“上腹部反復(fù)疼痛”來到醫(yī)院就診。綿陽市中心醫(yī)院經(jīng)多學(xué)科會診后，根據(jù)其血清IgG4水平異常升高，胰腺穿刺病理檢查提示IgG4陽性的淋巴細(xì)胞異常升高，最終確診其為罕見病中的IgG4相關(guān)疾病，通過糖皮質(zhì)激素治療后病情緩解，免除了患者手術(shù)的痛苦。
這個病例引起了該院風(fēng)濕免疫科的重視，也為邁出疑難雜癥探索之路播下了種子。2020年1月，綿陽市中心醫(yī)院院長蔣濤及時任風(fēng)濕免疫科主任楊靜提出疑難罕見病中心建設(shè)構(gòu)想。隨后，蔣濤率隊前往四川大學(xué)華西醫(yī)院學(xué)習(xí)罕見病診療工作開展情況。同年4月，綿陽市中心醫(yī)院疑難罕見病中心建設(shè)正式啟動。一個看似普通的構(gòu)想，不僅打通了罕見病診療與臨床業(yè)務(wù)之間的“梗阻”，更為綿陽市全域提升罕見病認(rèn)知和診療能力插上了翅膀。
從“認(rèn)識”到“發(fā)現(xiàn)” 罕見病診療能力不斷提升
如今，綿陽市中心醫(yī)院疑難罕見病中心已成立近四年，每季度定期的例會上，來自該院風(fēng)濕免疫科、神經(jīng)內(nèi)科、心血管內(nèi)科、兒科等10余個科室的40多名專家匯聚于此。例會由每個學(xué)科輪流主持，共同分享討論不斷更新的罕見病知識和相關(guān)病例，為患者和家庭提供診治方案。
然而，起步并非一帆風(fēng)順�！爸行膭偝闪r，大家興趣并不大，認(rèn)為有些疾病診治困難，有很多檢驗檢查無法開展�！编u晉梅說，罕見病是世界性的醫(yī)學(xué)難題，要攀登這座醫(yī)學(xué)高峰并非易事。
隨著定期例會的召開，通過病例討論的形式，專家們越來越多地認(rèn)識罕見病，也更加重視罕見病的培訓(xùn)、病案分享及討論。通過與第三方檢驗公司合作，滿足檢驗檢查需求，提升了罕見病診療能力。
而對于罕見病患者來說，評價醫(yī)院優(yōu)劣的最簡單標(biāo)準(zhǔn)，就是“會不會看病、能不能看好病”。對此，年僅20多歲的李女士深有體會。當(dāng)時，李女士反復(fù)發(fā)熱兩周多，在基層醫(yī)院使用多種抗生素治療效果不佳，隨后轉(zhuǎn)入綿陽市中心醫(yī)院風(fēng)濕免疫科。接診后，該科醫(yī)生對李女士進(jìn)行全面檢查，排除了感染、腫瘤、血液系統(tǒng)疾病，最后確診為成人still病，而這正是2023年國家新增罕見病目錄的免疫系統(tǒng)病種之一。經(jīng)治療，李女士僅住院一周便出院，后隨診服藥，隨訪半年期間，病情恢復(fù)良好。
通過開展學(xué)科整合、內(nèi)部學(xué)習(xí)及外部培訓(xùn)，持續(xù)提升罕見病醫(yī)療技術(shù)水平和質(zhì)量，綿陽市中心醫(yī)院疑難罕見病中心開始散發(fā)勃勃生機，在探尋疑難雜癥“最優(yōu)解”的過程中，成就不斷顯現(xiàn)。2023年，該院住院的罕見病患者362人次，門診1427人次，位居全市前茅。
以“頭雁”領(lǐng)“群雁” 助力川西北區(qū)域整體發(fā)展
今年1月，全國三級公立醫(yī)院績效考核結(jié)果出爐，綿陽市中心醫(yī)院首次挺進(jìn)A+等級，進(jìn)入全國三級醫(yī)院前10%行列，創(chuàng)歷史最佳成績。
能力越大，責(zé)任越大。在綿陽市中心醫(yī)院看來，罕見病臨床診療是一個多方聯(lián)動的過程，推廣�？圃\療規(guī)范，推進(jìn)專科疾病分級診療，促進(jìn)西部地區(qū)學(xué)科整體發(fā)展至關(guān)重要。
“如果基層醫(yī)院發(fā)現(xiàn)疑似患者不能確診，及時轉(zhuǎn)診到上級醫(yī)院的診療中心，才能讓患者及時、便捷地得到治療。”鄒晉梅表示，雙向轉(zhuǎn)診有助于節(jié)約醫(yī)療資源，真正方便患者就醫(yī)。
2023年8月，綿陽市中心醫(yī)院成功成為四川大學(xué)華西醫(yī)院罕見病的學(xué)科聯(lián)盟單位及四川省罕見病質(zhì)控中心成員單位，雙方制定協(xié)同診療和雙向轉(zhuǎn)接診流程，實現(xiàn)基層首診、急慢分治、層級轉(zhuǎn)診的分級診療模式。鄒晉梅也成為四川省罕見病專委會委員，并開始做院內(nèi)罕見病診療的牽頭工作。
與此同時，綿陽市中心醫(yī)院還積極發(fā)揮“頭雁”效應(yīng)，激發(fā)“群雁”活力。該院已連續(xù)兩年召開關(guān)于罕見病的國家級繼續(xù)教育項目，邀請綿陽周邊縣市區(qū)、廣元等地的基層醫(yī)生定期開展學(xué)術(shù)活動，同時深入基層開展義診活動，進(jìn)行疾病科普宣傳，對川西北全區(qū)域基層醫(yī)務(wù)人員對罕見病的認(rèn)知和重視以及診療能力的提升有著積極的促進(jìn)作用。
下一步，綿陽市中心醫(yī)院將依托臨床研究中心資源建立罕見病生物標(biāo)本庫，進(jìn)一步提升科研能力；創(chuàng)建病友俱樂部，提供形式豐富的教育性、治療性、支持性活動，幫助罕見病患者早診斷早治療，尋求更好的生活質(zhì)量。(完)
