中新網(wǎng)四川新聞4月30日電 (吳敏)近日，成都市衛(wèi)生健康委員會和成都市財政局聯(lián)合發(fā)出《關(guān)于進一步做好2022年新生兒耳聾基因篩查工作的通知》，從2022年5月1日(標本采集時間)起，將新生兒耳聾基因篩查項目免費篩查對象擴展為成都市助產(chǎn)服務(wù)機構(gòu)內(nèi)出生的所有活產(chǎn)新生兒，實現(xiàn)全域成都新生兒耳聾基因篩查全覆蓋。同時，新生兒耳聾基因篩查檢測的突變位點也由15個增加至23個，《通知》還要求各區(qū)(市)縣進一步優(yōu)化服務(wù)流程，簡化所需證明材料(不再提供戶籍材料)。

　　在成都市，寶寶們一出生都會收到來自政府部門的第一份禮物——新生兒疾病篩查。作為出生缺陷三級預(yù)防措施，成都市從1992年起在全市逐步開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查，2007年開展新生兒聽力篩查，2015年開始在全市實施新生兒疾病免費篩查項目，即新生兒提供苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽力障礙共五種疾病的免費篩查服務(wù)，篩查率連續(xù)多年達到99%以上，數(shù)百萬新生兒受益。2021年開始，成都市又開展了新生兒先天性心臟病免費篩查，通過不斷完善的新生兒疾病篩查工作，進一步筑牢了出生缺陷預(yù)防的“第三道防線”，促進兒童健康和家庭幸福，推進“健康成都”建設(shè)。

　　從2022年5月1日(標本采集時間)起，成都市政府又將新生兒耳聾基因篩查項目免費篩查對象由戶籍內(nèi)擴展為成都市助產(chǎn)服務(wù)機構(gòu)內(nèi)出生的所有活產(chǎn)新生兒，耳聾基因篩查檢測的突變位點也增加到23個，篩查更為精準，新生兒耳聾基因與常規(guī)聽力障礙聯(lián)合篩查得到有效加強，進一步體現(xiàn)了涉及新生兒疾病篩查的社會公平性和普惠性，對強化出生缺陷三級預(yù)防、提高出生人口素質(zhì)等將起到積極作用。

　　據(jù)了解，新生兒耳聾基因篩查(138元)、聽力和新生兒遺傳代謝性疾病篩查(205元)、先天性心臟病篩查及診斷(先心病初篩17元、先心病復(fù)篩193元)同屬于成都市新生兒疾病篩查項目，費用全部由政府承擔(dān)。新生兒耳聾基因篩查和聽力篩查是預(yù)防先天性耳聾的重要和有效措施之一，寶寶在出生48小時后要進行第一次聽力篩查，72小時后進行寶寶耳聾基因的采集(足跟血)。如果新生兒聽力初篩未通過，應(yīng)在42天內(nèi)完成聽力復(fù)篩，如仍未通過，需在寶寶3月齡前在兒童聽力診斷機構(gòu)進行完整的聽力學(xué)評估，明確診斷。輕中度聽力損失的嬰幼兒若能在6月齡前得到診斷和治療，對嬰幼兒的語言和社會技巧發(fā)展十分有利。

　　據(jù)成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童聽力篩查中心主任鄒凌介紹，耳聾是人類最常見的出生缺陷之一，我國新生兒先天性聽力障礙發(fā)生率為1‰~3‰,每年大約有3萬例重度聽力障礙新生兒出生。隨著分子生物學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)的發(fā)展，遺傳性耳聾基因檢測已經(jīng)成為有效可行的技術(shù)手段，相對于常規(guī)聽力學(xué)檢測，在遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的及早發(fā)現(xiàn)上具有顯著和不可替代的優(yōu)勢。新生兒耳聾基因篩查項目的擴展篩查范圍和增加突變點位檢測數(shù)，能協(xié)助先天性聽障兒童明確病因?qū)W診斷，并提供更好地個體化精準聽力語言康復(fù)干預(yù)措施，使對聽力損失的防控做到更加明確，更有指向性。根據(jù)提供循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，更進一步指導(dǎo)耳聾基因篩查項目在本市的開展和推廣工作，從而將新生兒耳聾基因篩查項目的百姓受益落到實處，使之真正成為提高整體人口素質(zhì)的民生項目，減少出生缺陷和防殘、減殘的目的。(完)