中新網(wǎng)四川新聞1月19日電 (記者 王鵬 )記者19日從成都市婦女兒童中心醫(yī)院獲悉，該醫(yī)院目前已啟動(dòng)全省首家兒童Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病MDT門診。
什么是Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤��？
�、裥蜕窠�(jīng)纖維瘤病(NF1)是NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病率約為1/3000，為我國確定的罕見病之一。這種疾病可引起多系統(tǒng)損害，臨床癥狀差異較大，可出現(xiàn)癲癇發(fā)作、發(fā)育落后、造成外形損毀及功能障礙，增加腫瘤惡變風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，并帶來沉重的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，目前臨床治療困難。
成都市婦女兒童中心醫(yī)院專家介紹，Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病在不同階段存在不同的臨床表現(xiàn)，各種臨床表現(xiàn)的出現(xiàn)時(shí)間與嚴(yán)重程度因人而異，出現(xiàn)的典型順序是咖啡牛奶斑、腋窩和(或)腹股溝雀斑、Lisch結(jié)節(jié)和神經(jīng)纖維瘤等。
“也就是說，咖啡牛奶斑常常是這個(gè)病最先出現(xiàn)的癥狀。隨著疾病的進(jìn)展，多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤開始出現(xiàn)，臉上、身上長(zhǎng)出大小不一的瘤體，患兒面臨的是畸形、毀容、殘疾……”上述專家表示，這也是為什么Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病患兒被家長(zhǎng)們稱為“泡泡寶貝”的原因，看似有愛的稱呼背后，是外界無法忽視的歧視目光和患兒的嚴(yán)重身心痛苦。
全省首家兒童特色神經(jīng)纖維瘤MDT門診
據(jù)了解，由于該疾病患者存在全身多系統(tǒng)癥狀，每次看病都要掛多個(gè)科室的門診，各科室醫(yī)生給出的治療方案各不相同，有時(shí)甚至互相沖突，病情的復(fù)雜和就診的困難讓家長(zhǎng)一點(diǎn)點(diǎn)對(duì)治療失去信心。
為提高兒童神經(jīng)纖維瘤病的規(guī)范化診療，成都市婦女兒童中心醫(yī)院成立了省內(nèi)首家兒童特色神經(jīng)纖維瘤MDT門診，目前診療隊(duì)伍完善，MDT團(tuán)隊(duì)包括兒童神經(jīng)內(nèi)科、兒童神經(jīng)外科、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科、兒童骨科、皮膚科、兒童心血管內(nèi)科、眼科、兒童保健科、康復(fù)科、新生兒科、放射科及其它相關(guān)科室。
專家介紹，Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的多學(xué)科治療十分復(fù)雜。對(duì)于牛奶咖啡斑和雀斑，因無潛在惡性，通常不會(huì)導(dǎo)致功能障礙，所以可選擇皮膚遮瑕相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品，或者咨詢皮膚科醫(yī)生后可考慮激光治療等；對(duì)于皮膚型神經(jīng)纖維瘤，僅建議用于嚴(yán)重的臨床患者，包括外科手術(shù)切除、二氧化碳激光消融等；對(duì)于叢狀神經(jīng)纖維瘤，首選手術(shù)切除為主，建議在病程早期切除腫瘤，以限制其對(duì)患者功能和外形的影響，并降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，具體手術(shù)時(shí)機(jī)、切除范圍、方式等需要專業(yè)的外科醫(yī)生評(píng)估。
藥物治療方面，2023年國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)了MEK抑制劑(司美替尼)在國內(nèi)上市，給不能手術(shù)的患兒帶來了希望，但需要嚴(yán)格在具備資質(zhì)的�？漆t(yī)生指導(dǎo)下口服使用；對(duì)于神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，如癲癇，發(fā)育遲緩等，依據(jù)發(fā)作形式及腦電圖結(jié)果，選擇合適的抗癲癇藥物治療，發(fā)育落后患兒需要接受專業(yè)的康復(fù)指導(dǎo)建議；對(duì)于骨骼發(fā)育異常，NF1患兒可出現(xiàn)長(zhǎng)骨發(fā)育不良、脊柱側(cè)彎等情況，可考慮補(bǔ)充維生素D，建議到骨科醫(yī)生處詳細(xì)評(píng)估骨骼畸形情況，和骨科醫(yī)生一起溝通手術(shù)治療方案。
為首位患兒開出個(gè)性化中長(zhǎng)期治療方案
近日，通過首診醫(yī)生轉(zhuǎn)介，成婦兒神經(jīng)纖維瘤MDT門診迎來了第一位患兒。團(tuán)隊(duì)專家們?cè)谇捌谠敿?xì)收集病例資料的基礎(chǔ)上，為患兒進(jìn)行了細(xì)致的會(huì)診，討論病情長(zhǎng)達(dá)一個(gè)多小時(shí)，最終為她開出了一份個(gè)性化的中長(zhǎng)期治療方案。
專家介紹，結(jié)合孩子多種臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果，患兒診斷Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病明確，已表現(xiàn)的主要癥狀包括：注意缺陷多動(dòng)障礙、臀部神經(jīng)纖維瘤、下肢骨折等問題。建議定期檢測(cè)骨齡、骨密度、內(nèi)分泌激素、頭顱+脊髓MRI、臀部包塊MRI等系統(tǒng)性篩查，注意缺陷多動(dòng)障礙可給予行為干預(yù)等處理；系統(tǒng)評(píng)估結(jié)束后若臀部包塊不適合手術(shù)，可考慮給予MEK抑制劑口服治療。
記者了解到，目前該門診時(shí)間為每周四下午，需要的家長(zhǎng)可以通過醫(yī)院公眾號(hào)掛號(hào)預(yù)約，MDT團(tuán)隊(duì)專人負(fù)責(zé)電話聯(lián)系收集患兒資料后，將召集多科專家會(huì)診。(完)
